Dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO/anglais: eFTS)

Vous pouvez passer le Dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO), aux frais du RAMO, au cours du premier trimestre de votre grossesse. Il n’y a aucun risque pour la grossesse, car le test se fait par échographie et analyse sanguine. Le DPTO peut vous indiquer la possibilité que votre bébé ait la trisomie 21 (syndrome de Down) ou la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).

Comment obtenir le DPTO

Consultez votre prestataire de soins si ce dépistage vous intéresse. En Ontario, ces personnes peuvent l’autoriser :

médecins (de famille, en obstétrique)
infirmières praticiennes
sages-femmes

Le DPTO se fait entre 11 semaines et 2 jours et 13 semaines et 3 jours de gestation.

Vous passerez d’abord une échographie de clarté nucale (CN, ou NT en anglais), ensuite une analyse de sang.

Télécharger les instructions

Pour les prestataires de soins

Formulaires de tests et marche à suivre (disponible en anglais)

Qui ne devrait PAS passer le DPTO?

Vous ne devriez PAS avoir le DPTO si…

vous avez déjà reçu un résultat « faible risque » sur le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou vous en attendez les résultats
vous avez perdu un des bébés (Jumeau disparu) lors d’une grossesse gémellaire (deux bébés au départ)

vous attendez plus d'un bébé (jumeaux, triplets, quadruplets, etc.)

Que cherche-t-on avec le DPTO?

Le DPTO détecte la plupart des grossesses où la trisomie 18 ou 21 est présente, mais pas toutes, comme c’est le cas pour les autres tests de dépistage. Une échographie peut vous renseigner davantage sur la santé de votre bébé, y compris sur la possibilité d’autres anomalies sérieuses.

Comment fonctionne le DPTO?

Le DPTO rassemble toute l’info ci-dessous pour vous indiquer les possibilités que votre bébé ait la trisomie 21 ou 18:

Votre âge à l’accouchement

Le risque de la trisomie 21 ou 18 chez votre bébé augmente avec votre âge. Si votre grossesse résulte de la fécondation in vitro, on calcule selon l’âge de l’ovule, qu’il vienne de vous ou d’une personne donatrice.

Résultat de l’échographie de la clarté nucale aux semaines 11 à 14

La clarté nucale désigne le liquide détecté par l’échographie dans la nuque du bébé. Si ce liquide dépasse la quantité habituelle, le risque de trisomie 21 et 18, ainsi que d’autres conditions augmente.

Résultat de l’analyse sanguine

L’analyse sanguine du DPTO donne la quantité de trois ou quatre produits chimiques venant de votre grossesse.

D’autre info à votre sujet

On vous posera d’autres questions à votre sujet pour améliorer l’efficacité du test : identité raciale, état diabétique, tabagisme pendant votre grossesse, poids, si la grossesse résulte de la fécondation in vitro.

Combien de temps avant les résultats?

Votre prestataire de soins reçoit les résultats après environ cinq jours ouvrables. Rappelons, toutefois, que le rapport ne lui parviendra peut-être pas tout de suite. Renseignez-vous sur la façon dont on compte vous communiquer le tout.

À quel genre de résultats dois-je m’attendre?

Votre résultat au DPTO indiquera fort probablement un dépistage négatif, soit une possibilité réduite de la trisomie 21 ou 18 chez votre bébé. Cela ne veut pas dire aucune possibilité.

Certaines personnes auront un dépistage positif, qui indique une possibilité plus élevée de trisomie 21 ou 18 chez leur bébé. Cela ne veut pas dire que votre bébé a assurément l’une des deux différences chromosomiques. Vous auriez ainsi d’autres options de dépistage, y compris des tests diagnostiques et le DPNI financé par le RAMO.

health care provider holding report

Comment se comparent le DPTO et le DPNI?

Au lieu du DPTO, on pourrait vous proposer le dépistage prénatal non invasif (DPNI). Pour vous aider à choisir, cette section compare ces deux modes de dépistage.

Source

Les résultats présentés ici reflètent la sensibilité et la spécificité des DPTO et DPNI de vraies grossesses en Ontario qui ont reçu un dépistage prénatal (sauf en cas de jumeaux) et dont la date d’accouchement estimée a été entre les mois de septembre 2016 et mars 2021. L’incidence de la trisomie 21 dans ce groupe se chiffre à 1 sur 394. Ces chiffres ont ensuite été appliqués à notre population fictive de 50 000 personnes.

Version accessible des visuels ci-dessus (texte uniquement)

DPTO et DPNI cote à cote
Questions à considérer	DPTO	DPNI
À quel stade de la grossesse se fait-il?	Entre 11 semaines et 2 jours et 13 semaines et 3 jours.	Après neuf ou dix semaines de grossesse, selon le laboratoire.
Qu’est-ce qu’il comprend?	L’échographie de la clarté nucale aux semaines 11 à 14 L’analyse sanguine	L’analyse sanguine
Qu’est-ce qu’il dépiste?	Trisomie 21 Trisomie 18	Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 +/- Chromosomes sexuels atypiques
Qu’est-ce qu’il ne dépiste pas?	Seuls les troubles ci-dessus sont dépistés. Les échographies des semaines 11-14 (CN) et 18-22 peuvent fournir d’autre information sur la santé du bébé.	Seuls les troubles ci-dessus sont dépistés. Les échographies des semaines 11-14 (CN) et 18-22 peuvent fournir d’autre information sur la santé du bébé.
Est-il financé par le RAMO?	Oui.	Oui dans certains cas. Par exemple, vous avez 40 ans à la naissance ou avez eu un résultat « dépistage positif » au DPTO. Vous pouvez le payer vous-même s’il ne se qualifie pas sous le RAMO.
Quelle possibilité y a-t-il que le test ne donne aucun résultat?	Il est très rare de ne pas obtenir un résultat après le DPTO.	Parfois, le DPNI ne donne aucun résultat ou donne un résultat non typique.
Comment précis est-il?	Il détecte la plupart des cas de trisomie 21 et 18. Le DPTO est moins précis que le DPNI.	Il détecte la plupart des cas de trisomie 21 et 18. Le DPNI est plus précis que le DPTO.

Plus sur la précision des tests

Les tests de dépistage peuvent donner des faux positifs ou faux négatifs.

Faux positif

On parle de faux positif quand un test produit un dépistage positif ou un résultat risque élevé, même si le bébé n’a pas la trisomie 21. Les deux tests de dépistage produisent de faux positifs, mais ceux-ci sont plus fréquents avec le DPTO.

Faux négatif

On parle de faux négatif quand un test produit un dépistage négatif ou un résultat faible risque, alors que le bébé a bien la trisomie 21 (cas non détecté). Les deux tests de dépistage produisent de faux négatifs, mais ceux-ci sont plus fréquents avec le DPTO.

Pour comprendre la précision du DPTO et du DPNI, consultez la gamme de résultats possibles chez 50 000 personnes si elles font faire un dépistage prénatal.

**Résultats chez 50 000 personnes qui passent un DPTO ou un DPNI**
Genre de résultat	DPTO	DPNI
Faux positif	3 162 personnes (6,3%) obtiennent un dépistage positif, mais le bébé n’a effectivement pas la trisomie 21. Somme toute, la plupart des dépistages positifs finissent par être de faux positifs.	35 personnes (moins de 0,1%) ont un résultat « risque élevé », mais le bébé n’a enfin pas la trisomie 21.
Vrai positif	111 personnes (0,2%) ont un dépistage positif où le bébé a bel et bien la trisomie 21.	124 personnes (0,2%) ont un dépistage positif où le bébé a bel et bien la trisomie 21. Somme toute, la plupart des personnes qui ont un résultat « risque élevé » ont bien un bébé trisomique 21 (mais il y a aussi de faux positifs).
Faux négatif	14 personnes (mois de 0,1%) ont un dépistage négatif, mais leur bébé a bel et bien la trisomie 21.	Une personne (moins de 0,1%) obtient un résultat « faible risque », mais le bébé a bel et bien la trisomie 21.
Vrai négatif	46 713 personnes (93,4%) ont un dépistage négatif, et leur bébé n’a enfin pas la trisomie 21. Somme toute, le bébé de la plupart des personnes ayant un dépistage négatif n’a enfin pas la trisomie 21, mais il y a aussi de faux négatifs (cas non détectés).	49 839 personnes (99,7%) ont un résultat « faible risque », et le bébé n’a bel et bien pas la trisomie 21. Somme toute, dans la plupart des résultats « faible risque », le bébé n’a bel et bien pas la trisomie 21.

Foire aux questions

Ma grossesse résulte d’une fécondation in vitro et j’ai passé un test génétique préimplantatoire (PGT-A en anglais) pendant le processus. Puis-je quand même avoir un test de dépistage génétique prénatal?

Le PGT-A dépiste chez les embryons des atypies chromosomiques pour qu’on puisse choisir les embryons à implanter dans l’utérus. Le DPTO n’est pas recommandé pour vous, car le PGT-A détecte plus sûrement la trisomie 21 et 18, ainsi que d’autres atypies chromosomiques. Vous pouvez aussi demander une consultation en génétique pour connaître le pour et le contre du dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans votre cas.