Résultats de l’échographie des semaines 18-22

Si vous avez passé une échographie détaillée entre la 18^e et la 22^e semaine, vous vous demandez peut-être ce que signifient vos résultats. Cette échographie vous renseigne sur la croissance et le développement du bébé.

Échographie « normale »

On vous dira peut-être que les résultats sont « normaux ». Cela signifie que:

le bébé a la bonne taille pour son âge
le placenta est de taille normale et se trouve au bon endroit
le liquide amniotique autour du bébé est suffisant
il n'y a pas de malformations congénitales visibles
il n'y a pas d'autres indices d’une atypie chromosomique chez le bébé.

À noter que les échographies ont d'importantes limites. Pendant la grossesse, elles ne peuvent pas détecter toutes les maladies. Certaines affections génétiques ne créent aucune malformation congénitale, mais affectent la santé et l'apprentissage plus tard. Les anomalies congénitales, dont certaines malformations cardiaques, ne sont parfois détectées qu’après la naissance et non pendant la grossesse.

Résultats de l'échographie

Parfois, l'échographie détecte des différences dans le développement des organes ou des parties du corps. Ainsi, d'autres examens peuvent vous être proposés afin d'approfondir la question. Votre prestataire de soins pourrait vous adresser à des spécialistes en génétique pour discuter de vos résultats, vous apporter un soutien et organiser d'autres tests au besoin.

Trouver un centre de génétique régional

| Marqueurs faibles (soft markers)

L'échographie des semaines 18-22 détecte parfois des marqueurs faibles, indices possibles d’atypies chromosomiques ou d'autres affections. Si vous avez eu un dépistage génétique prénatal lors de cette grossesse, la présence d'un tel marqueur peut augmenter le risque de trisomie 21 ou 18 signalé par ce test.

Soulignons, toutefois, que les marqueurs faibles ne sont pas en soi des « anomalies congénitales », et la plupart des bébés qui en ont naissent sans atypie chromosomique ou d’autres problèmes de santé.

Exemples de marqueurs faibles (soft markers)

Foyer échogène intracardiaque (FEI)

Un foyer échogène intracardiaque ( FEI) est une petite tache brillante dans une région du cœur du bébé. Les FEI résultent d'un petit dépôt de calcium et apparaissent généralement dans une partie du cœur appelée ventricule (qui pompe le sang vers le reste du corps). Les FEI ne sont pas des anomalies cardiaques et n'entraînent aucun dysfonctionnement du cœur.

Parfois, l'échographie révèle simultanément la présence d'un FEI et d'autres marqueurs. Dans ce cas, votre prestataire de soins pourrait vous recommander un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Par ailleurs, il arrive que le FEI survienne seul, sans aucun autre marqueur à l'échographie. Dans ce cas, on ne recommande pas d'autres tests.

Augmentation du pli nucal

Une augmentation du pli nucal (6 mm ou plus) signifie que la peau à la base du cou semble plus épaisse que la moyenne. Cette augmentation n'entraîne pas en soi de problèmes de santé pour le bébé, mais elle peut être un signe de trisomie 21. Votre prestataire de soins pourrait vous recommander un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Ventriculomégalie

Le cerveau contient des structures appelées ventricules qui sont normalement remplies de liquide. Si les ventricules sont trop grands (10 mm ou plus), on vous dira que le bébé présente une « ventriculomégalie », qui peut signaler des atypies chromosomiques, certaines infections et d'autres troubles. Votre prestataire de soins devrait donc vous orienter vers un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Os nasal hypoplasique

Par os nasal hypoplasique, on entend un os nasal plus petit que la moyenne chez le bébé. Ceci peut signaler une trisomie 21. Votre prestataire de soins peut vous orienter vers un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Longs os trop courts

L'échographie mesure certains os du bras et de la jambe. Parfois, les os longs (humérus ou fémur) sont plus courts que la moyenne, signe possible de trisomie 21 si on les voit en même temps que d'autres marqueurs échographiques. Votre prestataire de soins de santé peut vous orienter vers un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Intestin échogène

Si les intestins du bébé apparaissent brillants à l'échographie, on les dit échogènes. Cela peut signaler une anomalie chromosomique, des infections, un blocage intestinal ou une fibrose kystique (maladie génétique affectant les poumons et d'autres organes). Ces multiples possibilités peuvent être déroutantes, mais gardez à l'esprit que le bébé naîtra très probablement en bonne santé. Votre prestataire de soins de santé peut vous orienter vers un centre de génétique dans votre région pour discuter de vos résultats et des autres tests possibles.

Kyste des plexus choroïdes (KPC) : n'est plus un marqueur faible

Un kyste du plexus choroïde est un petit espace qui se remplit de liquide dans la partie du cerveau appelée le plexus choroïde. Celui-ci produit le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Les KPC n'entraînent aucun problème pour la santé du bébé ou son fonctionnement cérébral. La plupart des KPC disparaissent au troisième trimestre de la grossesse. Auparavant, on pensait qu'un KPC était un signe de trisomie 18. Mais aujourd'hui on sait qu'il n'augmente pas le risque de différences chromosomiques comme la trisomie 18. C'est un élément normal du développement du bébé, et on ne recommande pas d’autres tests (p. ex., échographies) par la suite.