Il revient à vous de décider de procéder à un dépistage génétique prénatal ou non, et il n’y a pas de bon ni de mauvais choix. Voici quelques questions pour guider votre réflexion : 

Voulez-vous savoir s’il y a une plus grande probabilité que votre bébé ait une condition génétique qui pourrait affecter sa santé et son développement?

Beaucoup de parents, mais pas tous, veulent connaître la probabilité que leur bébé ait une trisomie 18 ou 21. Certains veulent savoir s’il y a une probabilité accrue que le bébé ait une condition génétique afin qu’ils puissent décider comment procéder par la suite, tandis que d’autres espèrent qu’on les rassure en leur disant qu’il y a peu de chances que ce soit le cas. 

Certains craignent d’obtenir un faux positif, c’est-à-dire, lorsque le dépistage indique que le bébé a une probabilité accrue d’être atteint d’une condition génétique, mais qu'en fait, ce n’est pas le cas. Cela se produit plus souvent avec deux des tests de dépistage décrits ici (dépistage du premier trimestre optimisé et dépistage du second trimestre).

Opteriez-vous de procéder à des tests diagnostiques si vos résultats de dépistage montrent une probabilité plus élevée de trisomie 18 ou 21?

Il y a un faible risque que les tests qui permettent de diagnostiquer les trisomies 18 et 21 (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse) causent une fausse couche, mais ils sont la seule façon de déterminer avec certitude si le bébé est atteint de l’une ou l’autre de ces affections.

 Que pensez-vous de poursuivre ou d’interrompre une grossesse présentant une trisomie 18 ou 21?

La décision doit être la bonne pour vous, selon votre situation dans la vie, vos valeurs et vos croyances. Discutez avec des professionnels de la santé, des membres de votre famille, des amis ou des conseillers et renseignez-vous sur d’autres tests qui pourraient vous aider à faire votre choix.

 Le fait d’en savoir plus sur l’une de ces différences génétiques vous aiderait-il à vous y préparer

Que pourraient signifier les résultats pour vos soins de grossesse?

Le dépistage génétique prénatal peut mener à plus de soins prénataux et de surveillance. Même si vous ne faites pas de test diagnostique de suivi, s’il y a des signes d’une  condition génétique ou d’autres préoccupations, vos soins pourraient changer.

Voulez-vous en savoir plus avant d’opter pour le dépistage génétique prénatal?  Si oui, consultez les différences chromosomiques visées par les dépistages offerts selon le stade de votre grossesse. Votre professionnel de la santé ou nos spécialistes en génétique pourraient aussi vous guider dans votre réflexion.

Peu importe votre décision, vous pouvez toujours passer l’échographie de 11 à 14 semaines et l’échographie de 18 à 22 semaines pendant la grossesse. Les échographies fournissent des renseignements importants sur la grossesse et même sur votre santé. Ces échographies vous fourniront les informations suivantes :

• l’état d’avancement de votre grossesse;
• le nombre de bébés que vous portez;
• s’il y a des préoccupations au sujet de la croissance et du développement du bébé.