Que sont les chromosomes sexuels atypiques?

D’ordinaire, nous venons au monde avec deux chromosomes sexuels : habituellement deux X chez les femmes, et un X et un Y chez les hommes.

Une atypie des chromosomes sexuels existe lorsqu’il manque ou il y a trop de ces chromosomes; elle survient chez environ une personne sur 500 à une sur 1000. Il est possible d’avoir cette différence sans le savoir, alors les chromosomes sexuels atypiques sont peut-être plus communs qu’on ne le croit.

Habituellement, les chromosomes sexuels atypiques sont créés par hasard et ne sont pas héréditaires.

Effet des chromosomes sexuels atypiques

L’effet des chromosomes atypiques varie selon lequel est manquant ou supplémentaire.  Il peut être léger (taille haute ou petite, par exemple), affecter le développement (p. ex. retard du langage, de la parole), entraîner des difficultés d'apprentissage ou même des problèmes de santé liés à la puberté ou au cœur. 

Asian pregnant person

Cette page ne contient pas d’information sur le Syndrome de Turner.

Info sur le Syndrome de Turner

Il existe d’excellents soutiens et traitements pour les personnes qui ont une atypie des chromosomes sexuels, et bon nombre d’entre elles mènent une vie saine et bien remplie.

| Atypies communes des chromosomes sexuels

Diverses atypies existent, et les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre, même si les personnes ont la même atypie. Chaque personne le vit selon ses propres forces et faiblesses. Impossible de connaître l’impact d’une atypie du chromosome sexuel avant qu’une personne ne grandisse et ne se développe. 

La trisomie X (47, XXX)

La trisomie X (aussi syndrome triple X)  survient chez les femmes et résulte d’une copie supplémentaire du chromosome X.

Les filles qui ont la trisomie X ne présentent généralement pas de différences physiques autre que la possibilité d’être plus grandes que la moyenne. D’autres symptômes sont possibles :

  • troubles d’apprentissage (p. ex. difficulté à lire)
  • atteinte retardée d’étapes clés (p. ex., parler ou marcher plus tard que d’autres enfants).

La plupart des personnes qui ont cette trisomie vivent la puberté à l’âge habituel et peuvent tomber enceintes.

47,XXX karyotype
La trisomie X (47, XXX)

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

 Syndrome Klinefelter (47, XXY)

Ce syndrome survient chez les hommes et résulte d’une copie supplémentaire du chromosome X.

On peut voir certaines différences physiques chez les garçons :

  • taille plus grande que la moyenne
  • développement de tissu mammaire
  • plus petite masse musculaire
  • moins de poil corporel et facial
  • petits testicules.

Le syndrome Klinefelter n’affecte généralement pas l’intelligence normale, mais peut augmenter le risque de…

  • difficultés d’apprentissage (lecture, écriture, etc.)
  • trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
  • atteinte plus lente d’étapes clés (ramper, marcher ou parler plus tard)
  • socialisation difficile.
Caryotype du syndrome Klinefelter
Syndrome Klinefelter (47, XXY)

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

 

 

La plupart des personnes avec le Klinefelter ne produisent pas de sperme, ou très peu. Les traitements contre l’infertilité (avec leur propre sperme ou celui d’un donneur) peuvent favoriser la fécondation. Le Klinefelter augmente aussi le risque de…

  • diabète sucré
  • problèmes de la glande thyroïde
  • ostéoporose (os faibles)
  • maladies auto-immunes.

Certains symptômes résultent du manque de testostérone (hormone mâle), et on les traite parfois par l’administration de cette hormone. Cela n’améliore pas la fertilité, par contre.

Les symptômes étant légers, le diagnostic du Klinefelter ne se fait souvent qu’à la puberté ou au moment d’essayer de concevoir. De nombreuses personnes passeront leur vie sans savoir qu’elles ont le Klinefelter.

Syndrome XYY (47, XYY)

Ce syndrome affecte les mâles et résulte d’un chromosome Y supplémentaire.

Autre que d’être plus grands que la moyenne, les garçons qui ont le syndrome XYY ne diffèrent généralement pas sur le plan physique.

Leur intelligence se case dans la normale, mais avec un risque plus élevé de difficultés d’apprentissage touchant surtout la parole et la lecture. Leur comportement peut aussi poser un problème.

 Malgré le syndrome XYY, les hommes passent la puberté au même âge et peuvent avoir des enfants eux-mêmes. 

Caryotype du Syndrome XYY
Syndrome XYY (47, XYY)

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

Comment détecter les chromosomes sexuels atypiques pendant la grossesse?

Grâce au dépistage prénatal et diagnostique, on peut déceler mieux que jamais les différences au niveau des chromosomes sexuels pendant la grossesse.

| Tests de dépistage prénatal

Si vous optez pour un dépistage prénatal non invasif (DPNI) comme dépistage, il peut révéler la possibilité d’une atypie des chromosomes sexuels chez votre bébé, mais pas aussi précisément que pour d’autres anomalies. Souvent, les personnes qui ont un résultat « risque élevé » sur le DPNI donnent naissance à un bébé sans atypie des chromosomes sexuels. Le DPNI est parfois couvert par le RAMO (OHIP).

On ne peut pas dépister l’atypie des chromosomes sexuels par d’autres tests financés par le RAMO (dépistage du premier trimestre optimisé-DPTO; dépistage du second trimestre-DST).

people pipetting in the lab

| Test diagnostique

Seul un test diagnostique peut confirmer la présence de chromosomes sexuels atypiques. Celui-ci examine les cellules du placenta (prélèvement des villosités choriales) ou le liquide autour du bébé (amniocentèse).

Règle générale, on ne fait pas de tests diagnostiques pendant la grossesse sauf si on voit des indices d’une différence chromosomique ou d’une autre anomalie génétique chez votre bébé. On passe parfois au test diagnostique si le DPNI donne le résultat « risque élevé ». On le fait aussi à l’occasion pour d’autres raisons, et il révèle par hasard un chromosome sexuel atypique.

Certaines personnes ne veulent pas de tests diagnostiques pendant la grossesse; dans ces cas, on peut les faire après la naissance en analysant le sang du cordon ombilical ou celui du bébé directement.

| Échographie

Normalement, les chromosomes sexuels atypiques ne paraissent pas sur des échographies, sauf dans le cas du syndrome de Turner (monosomie X). Celui-ci peut beaucoup affecter le bébé avant la naissance, et certains signes se voient par échographie.

Ressources additionnelles